Hội Chứng Down Là Gì? Có Điều Trị Được Không?
Có rất nhiều nghiên cứu chỉ ra hội chứng Down tuy có sự phát triển chậm nhưng người mắc vẫn có thể phát triển bình thường như bao người khác.
Nội dung bài viết
I. Hội Chứng Down Là Gì?
Nếu bạn vẫn chưa hiểu rõ hội chứng Down là gì thì bài viết này sẽ cho bạn câu trả lời đầy đủ nhất. Hội chứng Down được tìm thấy năm 1887 do chính bác sỹ cùng tên Langdon Down phát hiện và mô tả thế nhưng phải tới năm 1957 nó mới chính thức được công bố và nguyên nhân là do thừa nhiễm sắc thể số 21 hay còn gọi là tam thể 21. Bệnh Down gây ra những sáo trộn trong phát triển trí não với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/700 trẻ sơ sinh. Con số này có thể thấy số trẻ mắc hội chứng này tương đối nhiều và có xu hướng gia tăng trong những năm gần đây.
Không chỉ vậy, hội chứng Down còn gây ra một số bất thường về hệ tiêu hóa và tim mạch …. Chính điều này khiến cho nhiều trẻ tử vong trong giai đoạn 5 năm đầu đời. Việc chữa cũng như khắc phục hội chứng này không chỉ giúp người bị Down hòa nhập với cuộc sống mà còn giúp kéo dài tuổi thọ.
II. Nguyên Nhân Gây Ra Hội Chứng Down
Người bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể và chúng được xếp theo từng cặp, các cặp nhiễm sắc thể sẽ được di truyền từ cha và mẹ, chính bởi vậy nó sẽ quy định nên việc hình thành và sự phát triển của người con. Với những trẻ mắc hội chứng Down bệnh học lại có 47 NST và đó chính là NST số 21 bị thừa gây rối loạn trong các hoạt động.
Chính nhiễm sắc thể số 21 thừa khiến cho các gen trong quá trình phân chia tạo ra nhiều protein và khiến cho não bộ bị ảnh hưởng nhiều, thể chất cũng bị ảnh hưởng. Tất cả là do trong quá trình phân chia một cặp nhiễm sắc thể số 21 đã không thể phân chia khi tạo thành trứng và tinh trùng. Khi trứng và tinh trùng có sự bất thường tạo nên phôi sẽ tạo ra một nhiễm sắc thể số 21 thừa ra.
III. Biểu Hiện Của Hội Chứng Down
– Biểu hiện bệnh Down rất dễ nhận thấy về kiểu hình như mắc xếch, mắt hơi xưng và đỏ hơn người bình thường, một số trẻ bị lác bẩm sinh. Lòng đen có chứa các chấm trắng nhỏ nhưng nó có thể mất đi sau khi trẻ 1 tuổi, miệng luôn há, lưỡi dạy và hay thè ra ngoài.
– Lòng bàn tay có những nếp hằn sâu hơn, các ngón tay, ngón chân ngắn và to, trong khi ngón út lại hay bị khoèo. Khoảng cách giữa các ngón tay, chân rộng đặc biệt ngón cái và ngón thứ 2.
– Đầu của trẻ bị Down thường ngắn và bé, phần cổ ngắn, gáy rộng, mũi có xu hướng nhỏ hơn và bẹt, mặt dẹt và tai nhỏ.
– Có tới khoảng 50% số trẻ mắc hội chứng Down bị các khuyết tật bẩm sinh về tim, trong nhiều trường hợp đã can thiệp và điều trị được. Nhiều trẻ có vấn đề về đường hô hấp, mắc ung thư máu và có sức đề kháng kém.
– Với những trẻ nhỏ sẽ khó khăn trong việc nuôi, bú, các vấn đề về đường tiêu hóa cũng thường xuất hiện, trẻ chậm phát triển ngôn ngữ và việc tự chăm sóc bản thân rất khó khăn.
IV. Điều Trị Hội Chứng Down
Tuy người mắc hội chứng Down nhẹ chậm phát triển về cả thể chất lẫn trí tuệ nhưng giờ đây đã có nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng họ có thể phát triển như người bình thường.
Các trẻ mang hội chứng Down thường gặp các vấn đề về trí tuệ như chậm phát triển ngôn ngữ, chậm nhận thức…Tuy nhiên các em vẫn có cơ hội phát triển nếu như được can thiệp sớm cũng như có phác đồ điều trị đúng.
Vậy Hội Chứng Down Có Chữa Được Không?
Tháng 2/ 2017 tại bệnh viện Nutech Mediworld ở Ấn độ các bác sỹ đã thực hiện việc dùng tế bào gốc điều trị cho 14 người mắc Down bằng cách tiêm vào dưới da cũng như các tĩnh mạch. Một kết quả không thể tốt hơn khi những người bệnh đã có nhiều cải thiện cả về ngôn ngữ và vận động, thế nhưng các nhà khoa học còn phải theo dõi trong thời gian đủ dài.
Cũng có rất nhiều nghiên cứu phía sau nhằm phát triển hoặc tìm ra cách chữa trị vậy nên câu trả lời hội chứng Down có chữa được không vẫn là câu hỏi bỏ ngỏ mà chưa có lời giải đáp. Hãy nhớ một điều rằng nó vẫn có thể khắc phục.
V. Cách Phòng Tránh Hội Chứng Down
Trẻ bị Down phát triển như thế nào chắc hẳn bạn đã rõ chính bởi vậy việc phòng tránh hội chứng Down là việc làm rất cần thiết và của tất cả mọi người không riêng gì ai. Vậy để phòng tránh hội chứng Down bạn cần
1. Hạn Chế Hoặc Không Mang Thai Khi Ngoài 35 Tuổi
Việc mang thai ngoài 35 tuổi chính là nguyên nhân chủ yếu khiến cho các nhiễm sắc thể khó phân chia gây ra rối loạn chuyển đoạn hình thành hội chứng Dowm. Việc mang thai dưới 35 tuổi còn giúp mẹ có sức khỏe tốt nhất để chăm sóc con cái.
2. Kiểm Tra Và Sàng Lọc Trước Sinh
Việc kiểm tra và sàng lọc trước sinh giúp phát hiện hội chứng Down sớm để có các phương án kịp thời, đặc biệt đối với các bà mẹ mang thai ngoài 35 tuổi cần có 2 xét nghiệm là xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chuẩn đoán để phát hiện rõ hơn.
Thế nhưng, các xét nghiệm chuẩn đoán thường can thiệp vào thai nhi nên dễ gây sinh non hoặc một số phản ứng khác nên nó cần có sự tư vấn kỹ lưỡng từ các chuyên gia.
